Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disturbi genetici che colpiscono le mitocondri, le strutture cellulari responsabili della produzione di energia. Queste malattie possono manifestarsi in vari modi, coinvolgendo spesso organi ad alta richiesta energetica come il cervello, il cuore e i muscoli. L’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica è una di queste malattie mitocondriali.
Questa è una malattia mitocondriale rarissima, per la quale al momento non c’è una cura e con una limitata speranza di vita, anche con una terapia di supporto. Questa condizione coinvolge l’accumulo di acido D,L-2-idrossiglutarico nel corpo, causando problemi metabolici e, di conseguenza, sintomi clinici diversi. Ad essere colpita è una bambina inglese, Indi Gregory, al centro di un caso legale tra Gran Bretagna e Italia.
Indi Gregory, cosa c’è da sapere sulla rarissima malattia mitocondriale di cui soffre
I sintomi possono variare ampiamente da persona a persona. Essi possono includere compromissione neurologica, ritardo nello sviluppo, disturbi del movimento, problemi cardiaci e altri segni di disfunzione metabolica. La gravità della malattia può anche dipendere dalla presenza di specifiche mutazioni genetiche. E’ una malattia mitocondriale, nella quale cioè sono colpiti le centraline energetiche delle cellule, i mitocondri, ed è una malattia complessa nella quale viene colpito il gene chiamato SLC25A1, del quale la bambina ha ricevuto due copie mutate. In effetti la malattia si trasmette se vengono ereditate due copie del gene mutato da entrambi i genitori.
In passato era nota per altre cause genetiche, mentre la particolare forma rara di cui soffre Indi è stata scoperta soltanto nel 2013. Si tratta di una forma di encefalopatia grave con epilessia, della quale sono noti pochissimi casi. E’ una malattia progressiva, che nei casi più gravi si manifesta fin dalla nascita con crisi epilettiche, insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo e malformazioni, come quelle che impediscono la formazione del corpo calloso che collega i due emisferi del cervello o la formazione del nervo ottico.
Al momento, non esiste una cura definitiva per l’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e può includere terapie di supporto, dieta specifica, e monitoraggio attento della salute del paziente. Gli approcci terapeutici possono variare in base alla gravità della malattia e ai sintomi specifici. La ricerca sulle malattie mitocondriali, compresa l’aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica, è in corso. Gli sforzi sono diretti verso lo sviluppo di terapie più mirate e strategie di gestione più efficaci. La consapevolezza e la comprensione crescenti di queste malattie sono fondamentali per migliorare le opzioni di trattamento e la qualità della vita dei pazienti.
Immagine via ANSA
