Quando si tratta di descrizioni fisiche, gli umani hanno molto di cui parlare. Il colore della pelle, i tratti del viso, l’altezza, la corporatura e persino il colore degli occhi e dei capelli sono alcune delle caratteristiche più frequentemente menzionate, ma raramente i geni. Tuttavia, proprio questi ultimi sono i protagonisti nascosti di questi tratti; ecco perché gli scienziati sono così concentrati sull’identificarli e capire cosa sta succedendo con loro.
Un team ha scansionato il genoma alla ricerca di geni coinvolti nel colore dei capelli in una coorte canadese. I loro risultati, pubblicati su Communications Biology, non solo hanno confermato quanto riportato in studi precedenti, ma hanno anche prodotto nuovi partecipanti precedentemente sconosciuti.
Cos’è la melanina?
La melanina è un pigmento prodotto da un tipo specifico di cellula chiamata melanociti che si trova nella pelle, negli occhi, nei follicoli piliferi e persino nel cervello. Come molti sanno, il tipo e la quantità di melanina, così come il modo in cui è distribuita nel corpo, è ciò che determina tratti come capelli, pelle e colore degli occhi. Di conseguenza, questi fattori influenzano anche le varietà che osserviamo tra gli esseri umani.
La melanina è classificata in due tipi: eumelanina, nota anche come pigmento marrone-nero, e feomelanina, pigmento rosso-arancio. Le persone con i capelli scuri hanno livelli più elevati di eumelanina; le persone con i capelli rossi hanno più feomelanina, mentre quelle con i capelli biondi hanno bassi livelli di entrambi i pigmenti.
Una proteina dietro le variazioni dei livelli di melanina
Per quanto riguarda il motivo per cui abbiamo l’uno o l’altro colore di capelli, la risposta sono i nostri geni. Precedenti studi hanno dimostrato che ciò che determina quale dei due tipi di melanina menzionati viene sintetizzato in un corpo è la variazione di una proteina chiamata recettore dell’ormone stimolante i melanociti (MC1R).
È noto, ad esempio, che le varianti del gene MC1R portano a una perdita di funzione della proteina MC1R, che influisce sulla produzione di feomelnanina. È interessante notare che non uno, ma diversi geni nel nostro corredo genomico sono coinvolti nella variazione dell’eumelanina.
Uno studio sull’intera associazione del genoma (GWAS)
Sapendo questo, i ricercatori hanno deciso di esplorare l’intero genoma per identificare i geni dietro il colore dei capelli sui cromosomi autosomici umani. Per fare ciò, hanno utilizzato l’approccio dello studio di associazione a livello di genoma (GWAS), che serve a identificare le associazioni sovrapposte in un particolare gene o altri elementi genomici funzionali. Inoltre, può essere utilizzato per identificare le regioni intergeniche, le sequenze di DNA che si trovano tra i geni.
Questo approccio allo studio ha confermato che esistono varianti genetiche che influenzano la funzione di MC1R. In effetti, possono ridurre la produzione di eumelanina e persino modificare la produzione di feomelanina. Ma hanno anche identificato altre varianti genetiche coinvolte nel colore dei capelli e nella pigmentazione generale del corpo. A differenza di quelli citati, questi non modificano la struttura o la funzione della proteina; al contrario, regolano l’espressione del gene che lo codifica controllando la quantità che viene prodotta. Ad esempio, una variante genetica vicina al gene OCA2. Ciò si verifica in presenza di guanina, uno degli elementi costitutivi del DNA, e diminuisce l’espressione genica, che a sua volta porta a una minore produzione di melanina.
Infine, i ricercatori hanno anche scoperto la possibilità che lo stato di metilazione del DNA influenzi la regolazione della pigmentazione in alcune regioni genomiche. Tuttavia, saranno necessarie ulteriori ricerche per verificarli o escluderli.
Ora, in termini di utilità di questo studio, c’è molto da dire. Chiaramente, questo non si limita solo a capire perché il colore dei capelli, degli occhi e della pelle varia così tanto tra gli umani. L’obiettivo essenziale è capire come si verifica la pigmentazione e più progressi si fanno più è probabile che si sviluppino trattamenti migliori per condizioni correlate come la vitiligine e il melanoma cutaneo.
