L’autismo si manifesta in modi estremamente diversi da persona a persona, tanto che da tempo la medicina non parla più di una condizione singola, ma di “spettro autistico”. Fino a oggi, comprendere le precise radici biologiche di questa enorme variabilità è stata una delle sfide più complesse per la neuroscienza. Una svolta epocale arriva però da un recente studio internazionale pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Neuroscience, che è riuscito a identificare due sottotipi biologici distinti di autismo basandosi sul modo in cui le diverse aree del cervello comunicano tra loro.
Lo spettro e il nuovo metodo scientifico
Il lavoro di ricerca è stato coordinato dal dottor Alessandro Gozzi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Rovereto insieme alla dottoressa Adriana Di Martino del Child Mind Institute di New York. Gli studiosi hanno analizzato le scansioni cerebrali tramite risonanza magnetica funzionale (fMRI) di 940 bambini e giovani adulti con autismo, confrontandole con quelle di oltre 1.000 individui neurotipici. Per decodificare i dati, il team ha utilizzato come “Stele di Rosetta” l’analisi biologica e genetica di 20 modelli murini, riuscendo a isolare i meccanismi molecolari che guidano i diversi comportamenti cerebrali.
Il primo profilo: quando il cervello comunica meno (Ipoconnettività)
Il primo sottotipo individuato dai ricercatori è caratterizzato da una “ipoconnettività” cerebrale. In questo gruppo di individui, la comunicazione e lo scambio di informazioni tra le diverse aree del cervello risultano significativamente ridotti rispetto alla norma. Andando a scavare nelle cause biologiche di questa condizione, gli scienziati hanno scoperto che il fenomeno è strettamente legato ad alterazioni delle vie genetiche che regolano le sinapsi, ovvero i microscopici punti di contatto e trasmissione tra i neuroni.
Il secondo profilo: segnali in eccesso e legame immunitario (Iperconnettività)
Il secondo profilo emerso dallo studio mostra invece una dynamic diametralmente opposta, definita “iperconnettività“. Nei soggetti che rientrano in questa categoria, alcune specifiche reti neurali comunicano in modo eccessivo, scambiandosi segnali con un’intensità decisamente superiore alla media. La vera sorpresa per i ricercatori è stata scoprire che questo secondo pattern non è legato a fattori puramente neurologici, bensì a risposte e percorsi molecolari associati al sistema immunitario, suggerendo un inedito legame tra difese dell’organismo e sviluppo cerebrale.
Dai circuiti ai comportamenti: l’impatto nella quotidianità
I due sottotipi non presentano soltanto differenze invisibili a livello di scansione, ma mostrano anche lievi discrepanze nelle manifestazioni comportamentali di tutti i giorni. I dati raccolti indicano infatti che i soggetti appartenenti al gruppo iperconnesso tendono a registrare punteggi leggermente più alti nelle scale di valutazione clinica standardizzate della gravità dei sintomi dell’autismo. Questa evidenza dimostra come le due diverse architetture funzionali del cervello abbiano un impatto tangibile sulla quotidianità e sulla percezione dell’ambiente circostante.
Mappare il mosaico della neurodivergenza
Insieme, questi due profili biologici ben definiti arrivano a spiegare circa il 25% dei casi esaminati all’interno della ricerca. Gli autori dello studio sottolineano che l’obiettivo non è ridurre la complessità dello spettro a due sole categorie rigide, né tantomeno creare un nuovo sistema diagnostico. Al contrario, l’esistenza di questi primi due gruppi stabili fa ipotizzare che esistano ulteriori sottotipi biologici ancora da mappare, i quali compongono il grande mosaico della neurodivergenza umana.
Risolto il paradosso dei dati contrastanti
La scoperta rappresenta un pilastro fondamental per il superamento di un grande paradosso della ricerca scientifica. Fino a oggi, i test clinici e i tentativi di mappare i circuiti cerebrali nell’autismo avevano spesso prodotto risultati contrastanti e confusi, mostrando a volte un aumento e a volte una diminuzione delle connessioni. Questo studio dimostra che l’incoerenza dei dati passati non era un errore di misurazione, ma il segnale biologico che stavamo osservando alterazioni guidate da direzioni biologiche diverse e coesistenti.
Verso una medicina di precisione e terapie su misura
La vera rivoluzione di questa scoperta risiede nella spinta verso una reale medicina di precisione. Avendo a disposizione modelli animali che riproducono esattamente i due difetti di connettività, i laboratori potranno ora testare trattamenti mirati: ad esempio, modulando la densità sinaptica nel modello ipoconnesso o spegnendo l’attivazione immunitaria anomala in quello iperconnesso. La strada è aperta per abbandonare gli approcci terapeutici generici in favore di supporti personalizzati, cuciti sulla specifica biologia di ogni individuo.
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