Per molto tempo anoressia nervosa e disturbo da binge eating sono stati descritti soprattutto attraverso il loro rapporto con il peso: da una parte la restrizione alimentare e un peso corporeo spesso molto basso, dall’altra episodi ricorrenti di abbuffata che possono, ma non necessariamente devono, accompagnarsi a sovrappeso o obesità. La ricerca genetica sta però rendendo questa rappresentazione sempre meno adeguata. Grandi studi sul DNA mostrano che i disturbi della nutrizione e dell’alimentazione sono condizioni complesse nelle quali caratteristiche metaboliche, neurobiologiche e psicologiche si intrecciano, senza poter essere ridotte al numero indicato dalla bilancia.
L’anoressia è anche una malattia “metabo-psichiatrica”
Uno dei risultati che ha maggiormente modificato la comprensione dell’anoressia nervosa arriva dagli studi di associazione sull’intero genoma, i cosiddetti GWAS. Analizzando quasi 17.000 persone con anoressia e oltre 55.000 controlli, un importante studio ha identificato otto regioni genetiche associate alla malattia. Ma la sorpresa riguardava le correlazioni: oltre ai legami con depressione, ansia e disturbo ossessivo-compulsivo, emergevano associazioni genetiche con caratteristiche metaboliche, livelli di lipidi, glicemia e misure corporee. Gli autori proposero così di considerare l’anoressia un disturbo “metabo-psichiatrico”.
I geni non decidono semplicemente quanto peseremo
Questo non significa che esista un “gene dell’anoressia” o un “gene delle abbuffate”. I disturbi alimentari sono poligenici: migliaia di varianti possono contribuire individualmente con effetti molto piccoli, interagendo con ambiente, esperienze personali e altri fattori biologici. Alcune varianti influenzano sistemi cerebrali coinvolti in ricompensa, impulsività, controllo del comportamento e regolazione emotiva; altre possono essere collegate al metabolismo. Il DNA determina quindi una vulnerabilità, non un destino. Possedere determinate varianti genetiche non significa necessariamente sviluppare un disturbo alimentare nel corso della vita.
Il binge eating ha una firma genetica propria
Anche il binge-eating disorder (BED) sta emergendo come una condizione biologicamente distinta dalla semplice tendenza ad avere un peso elevato. Il disturbo è caratterizzato da episodi ricorrenti nei quali viene consumata una grande quantità di cibo accompagnata dalla sensazione di perdere il controllo. L’obesità è frequente, ma non è necessaria per la diagnosi. Le ricerche genetiche indicano una componente ereditaria e sovrapposizioni con caratteristiche metaboliche e psichiatriche. Separare geneticamente ciò che è legato al BMI da ciò che è specificamente associato alle abbuffate può aiutare a comprendere perché soltanto una parte delle persone con obesità sviluppi binge eating.
Cervello e metabolismo comunicano continuamente
La nuova prospettiva supera anche la tradizionale separazione tra mente e metabolismo. Fame, sazietà e piacere legato al cibo dipendono da circuiti cerebrali che ricevono continuamente informazioni dall’intestino, dal tessuto adiposo e dagli ormoni metabolici. Allo stesso tempo, stress e sistemi della ricompensa possono influenzare il comportamento alimentare. Una predisposizione genetica può quindi agire su differenti punti di questa rete. Nell’anoressia, per esempio, alcune caratteristiche metaboliche potrebbero contribuire alla capacità di mantenere un peso molto basso, invece di rappresentare esclusivamente una conseguenza della restrizione alimentare.
Due disturbi opposti soltanto in apparenza
Anoressia e binge eating possono sembrare i due estremi dello stesso fenomeno, ma la realtà è più complessa. Entrambi coinvolgono un rapporto alterato con alimentazione, controllo e ricompensa, ma presentano anche differenze biologiche e psicologiche importanti. Inoltre, il comportamento alimentare di una persona può cambiare nel tempo e categorie diagnostiche differenti possono condividere una parte della vulnerabilità genetica. Proprio per questo il peso, pur essendo clinicamente importante in determinate situazioni, non può diventare l’unico criterio attraverso cui comprendere la malattia o valutarne la gravità.
La genetica potrebbe portare a terapie più personalizzate
Comprendere queste differenze potrebbe avere conseguenze concrete sulla cura. Se esistono sottogruppi di pazienti nei quali predominano determinati circuiti della ricompensa, dell’ansia o del metabolismo, in futuro potrebbe diventare possibile scegliere interventi più mirati. Oggi il trattamento rimane multidisciplinare e può comprendere psicoterapia, assistenza nutrizionale, monitoraggio medico e, quando indicato, farmaci. La genetica non è ancora uno strumento diagnostico capace di stabilire quale terapia funzionerà nel singolo paziente, ma può aiutare i ricercatori a individuare nuovi bersagli biologici e a comprendere perché la risposta alle cure sia tanto variabile.
Oltre lo stigma della forza di volontà
Il messaggio più importante della ricerca genetica è forse culturale oltre che scientifico. Anoressia nervosa e binge eating non sono semplicemente scelte alimentari, né possono essere spiegati come mancanza o eccesso di forza di volontà. Sono disturbi multifattoriali nei quali predisposizione genetica, cervello, metabolismo ed esperienze ambientali interagiscono in modo complesso. Il peso può rappresentarne una manifestazione visibile, ma non racconta necessariamente ciò che sta accadendo biologicamente e psicologicamente. Guardare al DNA non significa togliere importanza all’ambiente: significa riconoscere che, dietro comportamenti alimentari apparentemente opposti, esistono meccanismi molto più profondi del semplice desiderio di dimagrire o di mangiare.