La terapia genica sperimentale promette di dare colore alla vita delle persone con la forma più grave di daltonismo, noto anche come acromatopsia. Il daltonismo è una malattia recessiva, legata al cromosoma X. Ciò significa che una donna che trasporta il gene ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a suo figlio e, se è malata, il 100% di probabilità di trasmetterla. Se sei una figlia sarai sempre una portatrice, ma avrai la malattia solo se entrambi i genitori ce l’hanno.
I daltonici hanno grandi difficoltà e alcuni addirittura non riescono a distinguere i colori degli oggetti. Alcune persone non riescono nemmeno a distinguere alcun colore, vedendo solo nero, bianco e alcune sfumature di grigio. Tuttavia, questa condizione è rara. Inoltre, rende le persone sensibili alla luce e riduce la nitidezza della vista.
Al momento, la malattia non ha alcuna cura, ma in futuro la terapia genica potrebbe aiutare queste persone a vedere tutti i pallet di colore.
Lo studio
In un piccolo studio in Germania, una terapia genica sperimentale ha migliorato la vista di nove persone in totale cecità, una condizione nota anche come acromatopsia. Dopo il trattamento, i partecipanti allo studio sono stati in grado di vedere un po’ di colore su un diagramma di visione.
La terapia viene eseguita per correggere il difetto in un gene noto come CNGA3. Sono le mutazioni di questo gene ad essere responsabili di un terzo dei casi di acromatopsia. I risultati dei test sono stati pubblicati ad aprile sulla rivista scientifica JAMA Ophthalmology.
Gli scienziati tedeschi hanno inserito normali copie del gene CNGA3 nelle particelle virali manipolate. L’idea era che la versione sana del gene avrebbe corretto le cellule difettose nei pazienti con daltonismo. Ogni partecipante ha ricevuto un’iniezione con il virus in un occhio.
Alcune settimane dopo, la vista dei partecipanti era migliorata in termini di messa a fuoco e contrasto, il che consentiva loro di vedere più colori di prima. Se i test sull’uomo dovessero funzionare, questo potrebbe aprire la porta alla cura delle forme più comuni di daltonismo, che sono spesso ereditate. I ricercatori ritengono che la terapia potrebbe avere più successo se somministrata ai bambini.
Tuttavia, anche se gli studi clinici si dimostrano efficaci, la terapia genica potrebbe essere fuori portata per molte persone. Ad esempio, il prezzo di una terapia per ripristinare la vista attualmente sul mercato negli Stati Uniti costa 850.000 dollari.
