La morte improvvisa di una persona apparentemente sana è uno degli eventi più difficili da comprendere. Quando accade senza segnali evidenti e gli esami post-mortem non riescono a individuare una causa strutturale, si può parlare di Sudden Adult Death Syndrome (SADS), o sindrome della morte improvvisa dell’adulto.
Il termine può sembrare paradossale: come può il cuore fermarsi se il cuore appare normale?
La risposta sta nel fatto che il cuore non è soltanto un muscolo, ma anche un sistema elettrico. Ogni battito dipende dalla propagazione ordinata di impulsi elettrici. Quando questo sistema presenta un’alterazione, può comparire un’aritmia potenzialmente letale anche in assenza di evidenti anomalie anatomiche.
Una delle situazioni più pericolose è la fibrillazione ventricolare, nella quale il cuore perde una contrazione efficace e non riesce più a pompare adeguatamente il sangue. Senza un intervento immediato, l’arresto cardiaco può diventare fatale in pochi minuti.
È importante, però, distinguere arresto cardiaco e infarto. Non sono sinonimi. L’infarto è generalmente provocato dall’interruzione del flusso sanguigno verso una parte del muscolo cardiaco; l’arresto cardiaco, invece, riguarda il venir meno della capacità del cuore di mantenere una circolazione efficace.
Quando il cuore sembra normale
È proprio questa caratteristica a rendere la SADS particolarmente difficile da riconoscere.
Alcune alterazioni elettriche del cuore non lasciano necessariamente modificazioni visibili all’autopsia. Il cuore può quindi apparire strutturalmente normale, nonostante sia stata un’aritmia a provocare la morte.
Tra le condizioni che possono essere coinvolte ci sono alcune malattie ereditarie, come la sindrome del QT lungo, la sindrome di Brugada e la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica.
In alcuni casi la persona non aveva mai manifestato sintomi. In altri, invece, possono essere comparsi segnali apparentemente generici: palpitazioni, vertigini o svenimenti inspiegabili, soprattutto durante l’attività fisica.
Questo è uno degli aspetti più importanti da conoscere: uno svenimento durante lo sport, per esempio, non dovrebbe essere automaticamente interpretato come un episodio banale, soprattutto se è inspiegabile o ricorrente.
Quando la storia familiare diventa importante
Un caso di morte cardiaca improvvisa e inspiegata in giovane età può rappresentare un campanello d’allarme anche per i familiari.
Alcune delle condizioni associate alle aritmie potenzialmente letali possono infatti avere una componente ereditaria. Per questo, quando viene sospettata una malattia cardiaca di origine genetica, i familiari stretti possono essere sottoposti a valutazione cardiologica.
A seconda della situazione possono essere utilizzati elettrocardiogramma, ecocardiografia, monitoraggio del ritmo cardiaco, test da sforzo e, quando indicato, analisi genetiche.
L’obiettivo non è creare allarmismo, ma individuare eventualmente una condizione che potrebbe essere presente senza aver ancora prodotto sintomi.
Una morte che rimane senza risposta?
Non esattamente.
La SADS descrive proprio una situazione nella quale le indagini convenzionali non riescono a identificare una causa evidente. Questo non significa necessariamente che non sia mai esistita una causa biologica.
Significa piuttosto che alcune malattie riguardano il funzionamento elettrico del cuore e possono quindi essere estremamente difficili da riconoscere attraverso il solo esame anatomico.
La ricerca genetica e lo studio dei familiari possono, in alcuni casi, permettere di ricostruire ciò che è accaduto e soprattutto identificare persone che potrebbero essere a rischio.
Ed è forse questo l’aspetto più importante della SADS: dietro una morte apparentemente inspiegabile può esserci una condizione che, una volta riconosciuta, può diventare invece diagnosticabile e trattabile nei familiari.