Ti è mai capitato di notare un odore corporeo insolito e persistente, simile a quello del pesce, nonostante una corretta igiene personale? Potrebbe trattarsi della trimetilaminuria (TMAU), una rara condizione metabolica che provoca l’accumulo di una sostanza chimica dal forte odore nel sudore, nell’urina e nell’alito. Questo disturbo, noto anche come “sindrome dell’odore di pesce”, ha conseguenze non solo fisiche, ma anche psicologiche, influenzando la vita sociale di chi ne soffre.
Cos’è la trimetilaminuria?
La TMAU è causata da un difetto genetico che impedisce al corpo di scomporre correttamente la trimetilammina, una sostanza prodotta dalla digestione di alcuni alimenti. Normalmente, un enzima chiamato FMO3 converte la trimetilammina in un composto inodore, che viene poi eliminato con le urine. Tuttavia, nei pazienti affetti da TMAU, questo processo non avviene correttamente, causando l’accumulo della sostanza nel corpo e il suo rilascio attraverso i fluidi corporei.
Le cause principali della TMAU
- Mutazioni genetiche: nella maggior parte dei casi, la sindrome è ereditaria e causata da mutazioni del gene FMO3.
- Dieta ricca di trimetilammina: alcuni alimenti come pesce, uova, fegato e legumi possono aumentare la produzione della sostanza.
- Fattori ormonali: la condizione tende a peggiorare durante pubertà, gravidanza e ciclo mestruale, a causa delle fluttuazioni ormonali.
- Problemi epatici: alcune patologie del fegato possono interferire con il metabolismo della trimetilammina.
Sintomi e impatto psicologico
Il sintomo principale della trimetilaminuria è il caratteristico odore di pesce marcio, che può variare di intensità a seconda della dieta e di altri fattori. Anche se la malattia non è pericolosa per la salute, il disagio sociale e psicologico può essere significativo. Molti pazienti soffrono di ansia, depressione e isolamento sociale a causa della difficoltà nel controllare l’odore.
Esiste una cura?
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la TMAU, ma ci sono diverse strategie per gestire i sintomi:
- Modificare la dieta: evitare cibi ricchi di trimetilammina aiuta a ridurre la produzione della sostanza.
- Assumere antibiotici a basso dosaggio: riducono la quantità di batteri intestinali responsabili della produzione di trimetilammina.
- Usare detergenti acidi per l’igiene personale: possono neutralizzare l’odore.
- Integratori assorbenti: come il carbone attivo, che riduce l’assorbimento della trimetilammina nell’intestino.
La trimetilaminuria è una malattia rara, ma con un impatto significativo sulla qualità della vita. La diagnosi precoce e un’adeguata gestione possono aiutare chi ne soffre a condurre una vita più serena. Se sospetti di avere questa condizione, rivolgiti a uno specialista per una diagnosi approfondita.
