Un nuovo studio che utilizza la tecnologia di editing del genoma ha consentito agli scienziati di creare un modello e valutare una mutazione genetica associata a disturbi neuropsichiatrici negli esseri umani. Lo studio ha rivelato come la mutazione funzioni nel cervello e influenzi l’ansia e la socialità. I neurotrasmettitori, come la seratonina e la dopamina, sono fondamentali per ciò che riguarda le nostre funzioni cognitive ed emotive.
Le loro origini evolutive risalgono ai metazoi e, sebbene la funzione dei geni correlati sia fortemente conservata dal punto di vista evolutivo, è stato segnalato che la variazione genetica all’interno e tra le specie ha un impatto significativo sulle caratteristiche mentali degli animali come socialità, aggressività, ansia e depressione.
Un nuovo meccanismo del nostro cervello può essere alla base dell’evoluzione dell’ansia
Studi precedenti hanno riportato che il gene del trasportatore vescicolare delle monoamine 1 (VMAT1), che trasporta i neurotrasmettitori alle vescicole secretorie nei neuroni e nelle cellule secretorie, si è evoluto attraverso la selezione naturale durante l’evoluzione umana. Rapporti precedenti suggerivano che le persone con il genotipo Ile sono meno inclini alla depressione e all’ansia rispetto a quelle con il genotipo Thr, ma non era chiaro come queste mutazioni umane specifiche funzionino nel cervello.
Il nuovo studio ha invece sostituito nei topi in laboratorio l’amminoacido con il genotipo umano tramite la tecnologia di modifica del genoma e hanno confrontato l’espressione genica, l’attività neurale e il comportamento tra i genotipi. I topi di tipo Ile hanno mostrato livelli ridotti di comportamenti ansiosi, coerenti con gli studi sull’uomo. Inoltre, il genotipo ha influenzato l’espressione genica post-sinaptica e l’attività neurale nell’amigdala, una regione del cervello coinvolta nella regolazione emotiva.
Il ruolo funzionale del gene VMAT1 nel sistema nervoso centrale rimane poco chiaro e questo studio potrebbe fornire un trampolino di lancio per chiarirne i meccanismi molecolari. Inoltre, ci sono pochi studi in cui gli effetti delle sostituzioni di singoli amminoacidi durante la selezione naturale durante l’evoluzione umana sono stati verificati utilizzando la tecnologia di editing del genoma.
