Quando nel 2003 veniva dichiarato completo il sequenziamento del genoma umano, era stato scoperto almeno il 92% dei geni, mentre il restante 8% è rimasto un mistero per oltre 20 anni. La causa è da attribuire principalmente alla mancanza dei mezzi tecnologici, ma oggi finalmente anche il restante genoma è stato sequenziato, rendendolo finalmente completo.
Quasi 100 ricercatori hanno lavorato a questo progetto e il restante 8% è rappresentato da oltre 400 lettere nuove aggiunte al DNA già esistente, sufficiente per un cromosoma. Questi geni aggiunti sono fondamentali per ciò che riguarda l’adattamento. Includono i geni della risposta immunitaria, che consentono alle persone di adattarsi ai virus e alle malattie.
Genoma umano, finalmente è stato sequenziato completamente
Come specificato nel dettaglio dello studio, il team ha utilizzato due metodi di sequenziamento del DNA: il metodo Oxford Nanopore “ultralungo”, che sequenzia fino a un milione di lettere di DNA con un tasso di errore del 5%. e il metodo di sequenziamento PacBio HiFi, che legge 20.000 lettere alla volta ma ha un tasso di errore molto più piccolo. Mentre il primo viene utilizzato per coprire lunghezze estese del DNA, il secondo viene utilizzato per discernere come alcune lunghezze che sembravano repliche esatte fossero in realtà leggermente diverse.
Il genoma completo è ora una risorsa per gli altri scienziati che lo possono utilizzare per avviare una propria ricerca, sebbene rappresenta un singolo esempio. Ulteriori studi del consorzio T2T insieme al consorzio di riferimento del pangenoma umano costruiranno più esempi di genoma, chiamati aplotipi, da una vasta gamma di campioni. Ciò è un’altro grande passo per consentire agli umani di sequenziare i propri geni individuali, che potrebbero diminuire per accessibilità e costi e potrebbe diventare un test medico di routine.
Nel frattempo gli scienziati possono utilizzare il genoma completo per capire se le variazioni genetiche sono collegate a diverse tipologie di tumori. Ci saranno centinaia, probabilmente migliaia di genomi nei prossimi anni. La nostra visione di come gli esseri umani differiscano l’uno dall’altro verrà trasformata e di come una variazione genetica più complessa sia importante non solo per renderci umani, ma anche per renderci diversi.
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