I nostri geni sono istruzioni che spiegano come produrre le proteine, che sono i mattoni del nostro corpo. Sono il manuale di istruzioni che definisce come funziona il nostro corpo. Tutte le cellule hanno due copie di un gene, una da ciascun genitore. Quindi una mutazione, o un errore di ortografia, in uno di questi geni significa che una cellula ha solo una buona copia. Di conseguenza, se quella cellula dovesse subire una mutazione nell’unica copia buona (per caso o a causa di fattori ambientali) il gene non può più fare il suo lavoro.
Nel caso di BRCA1 e BRCA2, questi geni aiutano i nostri corpi a controllare la crescita cellulare e quindi aiutano a prevenire il cancro. Abbiamo tutti i geni BRCA1 e BRCA2. Sono chiamati geni oncosoppressori e il loro compito è produrre una proteina che ripara i danni nelle cellule e impedisce loro di crescere troppo rapidamente. Le mutazioni in questi geni sono come errori di ortografia nel manuale di istruzioni. Alterano la funzione del gene e impediscono alla proteina di funzionare. Ciò può far sì che le cellule diventino anormali e crescano in modo incontrollato. Le cellule anormali possono continuare a dividersi e il corpo non può controllare la crescita cellulare in modo normale. Questo è il motivo per cui il rischio di cancro aumenta.
Come vengono ereditati questi geni?
Abbiamo due copie di ciascun gene BRCA1 e BRCA2, una da ciascuno dei nostri genitori, ma abbiamo solo bisogno di ereditare una copia mutata per essere colpiti. Ciò significa che se uno dei nostri genitori ha una mutazione BRCA, è una probabilità del 50/50 che lo si erediti. Si può ereditare le mutazioni BRCA1/2 dalla propria madre o dal proprio padre. Se si ha una di queste mutazioni, c’è una probabilità del 50/50 che ciascuno dei nostri figli erediti la mutazione, sia che siano maschi che femmine.
Una mutazione genetica come BRCA1/2 non è una garanzia che si svilupperà il cancro, ma aumenta il rischio che vengano diagnosticati determinati tumori nel corso della vita. Anche le diverse mutazioni genetiche influiscono sul rischio in modi diversi e per diversi tipi di cancro, quindi è importante parlare con un consulente genetico per comprendere appieno i propri rischi personali.
Quanto sono comuni le mutazioni genetiche?
La maggior parte dei casi di cancro al seno/ovaio non è dovuta a una mutazione genetica. Si pensa che, nella popolazione generale, circa 1 persona su 400 porti una mutazione del gene BRCA1/2. Questa cifra è, tuttavia, significativamente più alta in alcuni contesti. Ad esempio, sale a 1 su 40 per le persone di origine ebraica ashkenazita e si ritiene che le popolazioni olandesi, islandesi, norvegesi, pakistane, polacche e svedesi abbiano maggiori probabilità di avere una mutazione del gene BRCA1/2 rispetto ad altre popolazioni.
