La sindrome di Cushing è una condizione rara che si verifica quando nel corpo è presente una quantità eccessiva di cortisolo ormonale. Viene anche chiamato ipercortisolismo. La maggior parte dei casi di sindrome di Cushing si verifica negli adulti di età compresa tra i 25 ei 40 anni ed è più comune nelle donne che negli uomini.
Cos’è il cortisolo?
Il cortisolo è un tipo di ormone glucocorticoide prodotto dalle due ghiandole surrenali. Le ghiandole surrenali sono piccoli organi che si trovano sopra i reni.
Il cortisolo prodotto dal corpo fa quanto segue:
- converte zucchero, grasso e proteine in energia;
- stimola la produzione di glucosio;
- regola la pressione sanguigna;
- aiuta a prevenire gonfiori e infiammazioni;
- sopprime le risposte del sistema immunitario.
Il cortisolo è spesso chiamato “l’ormone dello stress” perché fornisce al nostro corpo l’energia per combattere lo stress, dato da febbre, la malattia, infortunio o una situazione pericolosa. Dice al corpo di accelerare il metabolismo di zuccheri, grassi e proteine immagazzinati per convertirli in energia.
I medici usano il cortisolo artificiale, o idrocortisone, per trattare l’asma, le allergie e l’infiammazione.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Cushing?
I sintomi della sindrome di Cushing possono richiedere mesi prima che compaiano. Questi sintomi possono essere:
- viso tondo;
- gobba di grasso tra le spalle e il collo;
- aumento di peso;
- problemi crescenti;
- smagliature rosse o viola;
- pelle sottile e facilmente livida;
- fatica;
- acne;
- alta pressione sanguigna;
- diabete di tipo 2;
- peli del viso più spessi e evidenti nelle donne (irsutismo);
- problemi alle ossa;
- debolezza muscolare;
- cambiamenti comportamentali.
Quali sono le cause della sindrome di Cushing?
La sindrome di Cushing può verificarsi se una persona assume grandi quantità di farmaci corticosteroidi, come il prednisone. Questo tipo di manifestazione è chiamata sindrome di Cushing esogena.
Le persone possono assumere corticosteroidi per via orale (in forma di pillola) per trattare una malattia infiammatoria, come l’artrite reumatoide, il lupus o l’asma
impedire al corpo di rigettare un organo trapiantato. Meno comunemente, un corticosteroide applicato sulla pelle (ad esempio per il trattamento dell’eczema) o inalato (per il trattamento dell’asma) può causare la sindrome di Cushing se vengono utilizzate dosi molto elevate.
La sindrome di Cushing può verificarsi anche se il corpo produce troppo cortisolo. In questo caso si parla di sindrome di Cushing endogena.
Nei bambini, la sindrome di Cushing di solito compare per i seguenti motivi:
- un problema nella ghiandola surrenale che produce troppo cortisolo;
- un problema nella ghiandola pituitaria;
- un tumore surrenale (la maggior parte di questi non è cancerosa);
Come viene diagnosticata la sindrome di Cushing?
Un medico sospetterà la sindrome di Cushing se una persona ha i segni classici, come un viso arrotondato, un accumulo di tessuto adiposo tra le spalle, pelle contusa e smagliature e scarsa crescita. Nei bambini, i medici possono sospettare la sindrome di Cushing quando il bambino aumenta di peso ma non cresce come previsto.
Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà se il bambino ha assunto farmaci corticosteroidi da molto tempo. Nei bambini che non assumono corticosteroidi, i medici possono prescrivere dei test. Questi prevedono test del cortisolo nelle urine delle 24 ore (un test delle urine in cui viene raccolta l’urina nelle 24 ore per misurare i livelli dell’ormone), un test del cortisolo diurno – che misura il cortisolo in un campione di sangue o saliva, un test di soppressione del desametasone a basse dosi (un esame del sangue per misurare il cortisolo dopo che il bambino ha assunto un glucocorticoide), un test di stimolazione della corticotropina (i prelievi di sangue vengono effettuati nell’arco di diverse ore per misurare i livelli di cortisolo dopo che a un bambino è stata somministrata un’iniezione di ormone di rilascio della corticotropina).
Come viene trattata la sindrome di Cushing?
Un endocrinologo pediatrico supervisionerà la cura di un bambino con sindrome di Cushing. A seconda della causa della sindrome di Cushing, il trattamento può includere quanto segue:
- intervento chirurgico per rimuovere tumori o escrescenze nelle ghiandole surrenali o pituitarie;
- radioterapia per il trattamento di tumori o escrescenze nelle ghiandole surrenali;
- un cambiamento nella frequenza o nella quantità di corticosteroidi che un bambino riceve;
- assumere farmaci che bloccano la produzione di ormoni.
I bambini con sindrome di Cushing dovranno sottoporsi a visite di follow-up dall’endocrinologo pediatrico ogni 3-6 mesi. Il medico controllerà i livelli ormonali, adeguerà i farmaci secondo necessità e vedrà se i sintomi sono migliorati. Per fare ciò, il medico può prescrivere esami del sangue e delle urine e vedere se il bambino sta raggiungendo gli obiettivi di altezza e peso.
