Gli scienziati dell’Università di Coimbra hanno compiuto un notevole passo avanti nel trattamento della malattia di Machado-Joseph, una rara e debilitante malattia neurodegenerativa. Utilizzando cellule della pelle, sono riusciti a generare cellule staminali umane con un potenziale terapeutico senza precedenti.
La malattia di Machado-Joseph è una patologia genetica caratterizzata da una disfunzione neuronale progressiva dovuta a un’alterazione nel gene ATXN3. Questo porta alla formazione di aggregati di proteine nel cervello, causando sintomi simili a quelli del morbo di Parkinson, come mancanza di coordinazione dei movimenti muscolari, problemi di parola e deglutizione, e disturbi del sonno.
Attualmente non esiste una terapia efficace per la malattia di Machado-Joseph, ma questo nuovo studio offre speranza. Gli scienziati sono riusciti a generare cellule staminali umane da cellule della pelle di pazienti affetti dalla malattia. Queste cellule staminali hanno dimostrato un potenziale terapeutico nel differenziarsi in neuroni, sia in colture cellulari che in organoidi cerebrali.
Un passo avanti ulteriore è stato fatto con il trapianto di queste cellule staminali nel cervelletto di modelli animali, dove hanno dimostrato di sopravvivere e differenziarsi in cellule gliali, supportando il tessuto nervoso. Questi risultati aprono la strada a nuove strategie terapeutiche per la malattia di Machado-Joseph.
Il prossimo obiettivo degli scienziati è comprendere come queste cellule possano migliorare i sintomi motori della malattia, utilizzando modelli animali. Inoltre, si concentreranno nello sviluppare strategie per aumentare l’efficacia delle cellule trapiantate nel cervello, aprendo nuove prospettive nel trattamento delle malattie neurodegenerative.
