La pelle, i capelli e gli occhi umani presentano una sorprendente varietà di colori, e sebbene sia noto che la genetica giochi un ruolo importante in questa diversità, gli scienziati hanno lentamente svelato i misteri dietro a questa complessa interazione.
Finora, solo una piccola parte della diversità genetica responsabile della variazione nella pigmentazione è stata compresa.
Tuttavia, una recente ricerca ha gettato luce su questo argomento, rivelando diverse dozzine di geni coinvolti in questa vasta gamma di colori.
Pigmentazione: geni e melanina
La pigmentazione umana è guidata dalla melanina, un pigmento che si presenta in due forme: eumelanina, di colore marrone e nero, e feomelanina, di tonalità gialle e rosse. La proporzione e l’equilibrio tra questi tipi di melanina determinano l’aspetto della pelle, dei capelli e degli occhi di una persona. In questo processo, le cellule conosciute come melanociti svolgono un ruolo chiave producendo melanina.
La ricerca
Un team di ricercatori, guidato dalla biologa dello sviluppo Joanna Wysocka dell’Università di Stanford e dall’Istituto Medico Howard Hughes, ha intrapreso un’approfondita valutazione del genoma umano per identificare i geni coinvolti nella pigmentazione. Hanno trovato un totale di 169 geni, di cui 135 erano precedentemente sconosciuti per la loro funzione legata alla pigmentazione.
Per condurre la loro ricerca, gli scienziati hanno utilizzato una tecnica che coinvolgeva la classificazione delle cellule dei melanociti in base al contenuto di melanina. Questa classificazione è stata fatta attraverso la proprietà di dispersione della luce della melanina. Attraverso questo metodo, hanno identificato geni che avevano un ruolo cruciale nella produzione e maturazione dei melanociti e della melanina. Il team ha poi utilizzato la tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9 per mutare sistematicamente ogni gene uno per uno, consentendo di determinare la loro influenza sulla produzione di melanina.
Melanina e salute: oltre l’estetica
L’importanza di questa scoperta va oltre l’estetica. La melanina non determina solo il colore della pelle, dei capelli e degli occhi, ma svolge un ruolo protettivo. Ad esempio, negli occhi, la quantità di melanina nell’iride ne determina il colore e influisce anche sulla protezione dalla radiazione ultravioletta del sole.
Inoltre, la melanina è presente nella sostanza nera del cervello, dove agisce come uno scudo contro le molecole reattive. La malattia di Parkinson è associata alla diminuzione della melanina nella sostanza nera e alla perdita di cellule in quell’area del cervello.
Queste nuove scoperte suggeriscono che alcuni dei geni identificati potrebbero essere correlati a disturbi medici come il cancro della pelle, il melanoma e persino la malattia di Parkinson. Inoltre, lo studio sottolinea l’importanza di comprendere la diversità genetica dietro la pigmentazione non solo da una prospettiva evolutiva ed estetica, ma anche da un punto di vista medico e di salute.”
