Sicuramente tutti conosciamo il film Wonder, che raccontava la vita scolastica di un ragazzo con deformità del viso. La maggior parte delle persone che lo ha visto pensa che questo film parli di bullismo e genitorialità, ma in realtà il suo obiettivo è sempre stato quello di far conoscere una malattia rara di cui si parla raramente: la sindrome di Treacher Collins. Una condizione genetica che, al di là dell’aspetto fisico, minaccia la vita e la salute mentale dei bambini.
Cos’è la sindrome di Treacher Collins
Questa condizione, nota anche come “disostosi mandibolo-facciale“, è una malattia genetica che si verifica durante l’inizio della gravidanza. Gli embrioni che ne soffrono subiscono una mutazione nei due cromosomi del gene TCDF che codifica per lo sviluppo delle ossa facciali, quindi gli zigomi, la mascella e il mento del bambino non si sviluppano mai. A differenza di altre mutazioni, la sindrome di Treacher Collins è impercettibile. Di solito non si vede all’ecografia prenatale, poiché il viso del bambino è sempre incurvato o nascosto. Allo stesso modo in cui solitamente non si apprezza tracciando l’eredità genetica, poiché i genitori nella maggior parte dei casi tendono ad avere una bassa penetranza della mutazione. Cioè, non mostrano deformazioni visibili fino a quando il gene colpito non viene trasmesso ai loro figli.
Pertanto, la sindrome di Treacher Collins può essere diagnosticata solo quando il bambino nasce con anomalie evidenti. Ad esempio, occhi inclinati verso il basso, ciglia rade, mascelle e zigomi piccoli, orecchie deformi o, nel peggiore dei casi, un’apertura nella lingua nota come “labbro leporino”. Ciò significa che i bambini con questa mutazione genetica non hanno altra scelta che convivere con queste deformità facciali fino a quando non saranno abbastanza grandi per sottoporsi a un intervento chirurgico.
Una situazione difficile da affrontare per i bambini piccoli, perché man mano che crescono la malattia peggiora. Le anomalie degli occhi spesso portano alla cecità all’età di 10 o 12 anni, mentre le orecchie piccole o assenti causano difetti dell’orecchio medio.
Anche se forse la sfida più grande affrontata dai bambini con la sindrome di Treacher Collins non è fisica, ma mentale.
Una sindrome che attacca l’aspetto fisico e distrugge la salute mentale
Per un bambino con la sindrome di Treacher Collins, la depressione è dietro l’angolo. Ogni volta che va a scuola o in un luogo pubblico viene respinto a causa del suo aspetto fisico, al punto che finisce per vedersi un “mostro” invece che una “persona”. Cosa ostacola il loro sviluppo sociale e personale come individuo.
Scarse relazioni interpersonali
Durante i primi anni di vita i bambini devono imparare a stabilire relazioni sociali con persone al di fuori del proprio nucleo familiare. Cioè, essere indipendenti e cercare il loro posto nella società. Una dinamica complessa per tutti, ma soprattutto dolorosa per i bambini con sindrome di Treacher Collins.
A causa del loro aspetto, questi piccoli di solito non si mescolano bene con il resto, poiché non passano inosservati. Le loro caratteristiche fisiche sono fonte di ridicolo per i bambini della loro età che non capiscono le deformazioni, quindi queste persone finiscono per sentirsi socialmente rifiutate o inferiori agli altri. Sebbene gli studi abbiano dimostrato che le persone con la sindrome di Treacher Collins hanno le stesse capacità cognitive del resto, inclusa l’intelligenza.
Nuclei familiari squilibrati
Sfortunatamente, a casa la situazione non è molto migliore. Sebbene sia improbabile che i genitori di bambini con sindrome di Treacher Collins rifiutino i loro figli per il loro aspetto, come nel caso della sindrome di Down, tendono a coccolarli eccessivamente. Di conseguenza, il bambino si sente più vulnerabile agli altri quando non è vicino ai suoi genitori, il che gli impedisce di sviluppare la sua personalità.
In generale, durante i primi anni di vita, l’iperprotezione è normale nei genitori, poiché un bambino non può badare a se stesso. Ma una volta raggiunti i 6 o 8 anni, questa sensazione di “caregiver primario” scompare per lasciare il posto al ruolo di padre e mentore.
Quello che succede alle famiglie che hanno figli con la sindrome di Treacher Collins è che non escono mai da questa fase come caregiver, quindi il loro intero nucleo familiare diventa squilibrato. Le madri finiscono per essere la massima autorità per prendere le decisioni familiari, seguite dal padre e dai figli che spesso vengono ignorati quando il bambino è nei paraggi.
A poco a poco, questo genera discussioni che possono essere simili alle crisi della coppia prima di una rottura. Il che peggiora solo la stabilità mentale del bambino con Treacher Collins.
Problemi di autostima dovuti alla sindrome di Treacher Collins
Affrontare questi problemi sociali e familiari ogni giorno è troppo per un bambino. Tanto che i più sentono che è colpa loro, e che senza malformazioni tutto sarebbe diverso. Di conseguenza, tendono a farsi male o ad avere attacchi di ansia.
Per gli psicologi, queste sono caratteristiche evidenti di ciò che è noto come “impotenza appresa”. Fondamentalmente, quando si sperimenta un evento o uno stimolo spiacevole, si genera una mancanza di motivazione. Qualcosa che non è nuovo nel caso di malattie che generano malformazioni.
Non è un segreto che le malformazioni sono sempre state viste come qualcosa di raro o di “mostruoso”, che genera sia rifiuto che interesse.
Il miglior esempio storico che abbiamo di questo è il “Ringling Brothers and Barnum & Bailey Circus” creato da PT Barnum nel 1871. Un circo americano di “curiosità umane” che riuniva davvero solo persone con mutazioni genetiche che soffrivano di rifiuto sociale. Dalle persone con nanismo, ai giovani con vitiligine o tetramelia. Infatti, è del tutto possibile che ci fosse una persona con la sindrome di Treacher tra i ceppi PT Barnum. Con cui questa malattia, e coloro che ne soffrono, hanno finito per essere lo stereotipo di un “fenomeno” per la società.
Ancora oggi, nonostante la scienza sia avanzata nella diagnosi e nel trattamento chirurgico di questo disturbo, molte persone continuano ad etichettarli negativamente senza capire cosa si celi dietro il loro aspetto fisico.
