La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico cronico che si manifesta durante l’infanzia o l’adolescenza, con tic motori e vocali involontari, rapidi e ripetitivi. Questi movimenti, come sbattere le palpebre, fare smorfie o schiarirsi la gola, sono fuori contesto e spesso incontrollabili, con un’intensità variabile nel tempo.
La scoperta: mancano metà degli interneuroni
Secondo uno studio pubblicato su Biological Psychiatry, i ricercatori della Mayo Clinic hanno analizzato più di 43.000 cellule cerebrali singole prelevate post mortem da persone con e senza Tourette. I risultati mostrano che chi soffre della sindrome ha circa il 50% in meno di interneuroni nei gangli della base, una regione chiave del cervello nel controllo motorio.
Gli interneuroni sono essenziali per “calmare” i segnali eccessivi nel cervello. La loro carenza potrebbe spiegare perché i segnali di movimento risultano iperattivi, generando tic involontari.
Oltre gli interneuroni: una rete di cellule coinvolte
Lo studio ha identificato anche altri meccanismi biologici alterati:
- Neuroni spinosi medi, fondamentali per l’invio dei segnali motori, mostrano ridotta produzione di energia.
- Microglia, le cellule immunitarie del cervello, risultano in uno stato di infiammazione attiva.
Questi elementi suggeriscono una comunicazione alterata tra tipi diversi di cellule cerebrali, probabilmente alla base dei sintomi della Tourette.
Il ruolo dei geni: è un problema di coordinazione
I pazienti analizzati possiedono geni funzionali normali, ma il modo in cui questi geni si attivano e si disattivano è disorganizzato. Le cause sembrano collegate a regioni del DNA regolatorie, non ai geni strutturali stessi. “Stiamo osservando cellule cerebrali che reagiscono allo stress e comunicano in modi che potrebbero scatenare i sintomi,” afferma il coautore Yifan Wang.
Verso nuovi trattamenti personalizzati
Il genetista Alexej Abyzov, coautore dello studio, sottolinea che questi risultati potrebbero aprire la strada a nuove terapie personalizzate: “Se comprendiamo come queste cellule interagiscono, potremmo intervenire prima e in modo più preciso.”
I ricercatori ora vogliono studiare l’evoluzione nel tempo dei cambiamenti cerebrali e cercare fattori genetici che possano spiegare meglio l’insorgenza della sindrome.
Una nuova finestra sul cervello con la Tourette
Questa ricerca pionieristica sposta l’attenzione dalla genetica classica al microambiente cellulare e alla comunicazione neuronale, offrendo una visione più dettagliata della Tourette. Un passo importante per arrivare, un giorno, a trattamenti più efficaci e su misura.
