Un uomo con una predisposizione genetica quasi certa all’Alzheimer ha resistito alla malattia per decenni, lasciando gli scienziati senza parole. La sua famiglia, portatrice della mutazione PSEN2, ha visto quasi tutti i suoi membri sviluppare la malattia prima dei 50 anni. Eppure, lui è rimasto lucido molto più a lungo. Cosa lo ha protetto?
Lo studio sul suo cervello: amiloide sì, ma infiammazione ridotta
Un’indagine pubblicata su Nature Medicine ha rivelato dettagli sorprendenti sul suo caso. Nonostante il cervello dell’uomo fosse pieno di placche di amiloide – un segno distintivo dell’Alzheimer – l’infiammazione era notevolmente inferiore rispetto agli altri pazienti. Inoltre, la proteina tau, normalmente diffusa in chi soffre della malattia, era confinata solo al lobo occipitale. Questo potrebbe spiegare perché le sue capacità cognitive siano rimaste intatte per così tanto tempo.
Le varianti genetiche misteriose
Gli scienziati hanno identificato nove varianti genetiche assenti nei suoi parenti affetti da Alzheimer. Sei di queste non erano mai state associate alla malattia, ma sembrano avere un ruolo chiave nell’infiammazione cerebrale e nel ripiegamento delle proteine. Questa combinazione potrebbe aver creato una sorta di scudo biologico contro la progressione della malattia.
Il ruolo dell’ambiente: il lavoro che ha cambiato il destino
Un altro fattore interessante è il lavoro dell’uomo: per anni, ha prestato servizio come meccanico su una nave militare alimentata a diesel, esponendosi a temperature elevate. Secondo i ricercatori, questo stress termico prolungato potrebbe aver attivato percorsi cellulari coinvolti nella risposta allo shock termico e nella resilienza neurodegenerativa.
Una nuova speranza per la ricerca sull’Alzheimer
Questo caso solleva interrogativi cruciali. Se il contenimento della proteina tau può rallentare o prevenire la malattia, si potrebbero sviluppare terapie mirate per ottenere lo stesso effetto. Comprendere questi meccanismi potrebbe rivoluzionare il trattamento dell’Alzheimer, offrendo nuove speranze a milioni di persone nel mondo.
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