Un recente studio condotto dai ricercatori della Clemson University e della Loyola University negli Stati Uniti, pubblicato sulla rivista Molecular Psychiatry, ha messo in luce una possibile connessione tra il disturbo dello spettro autistico (ASD) e le variazioni del DNA ereditate dai Neanderthal.
La ricerca
Analizzando il DNA di 3.442 individui, sia con che senza autismo, i ricercatori hanno scoperto che specifici polimorfismi, o variazioni nel DNA, ereditati dai Neanderthal, sono più comuni nelle persone con autismo.
Background genetico
È noto che le popolazioni di origine eurasiatica contengono circa il 2% di DNA neanderthaliano, acquisito durante eventi di introgressione avvenuti poco dopo la migrazione degli esseri umani anatomicamente moderni dall’Africa. Questo mescolamento genetico, avvenuto decine di migliaia di anni fa, continua a influenzare la genetica degli esseri umani moderni.
Scoperte principali
1. Distribuzione dei polimorfismi: L’associazione tra DNA di Neanderthal e autismo è stata riscontrata in diversi gruppi razziali ed etnici, comprese le popolazioni nere non ispaniche, ispaniche bianche e bianche non ispaniche. Tuttavia, la prevalenza di questi polimorfismi variava tra i diversi gruppi.
2. Identificazione dei polimorfismi specifici: I ricercatori hanno identificato 25 polimorfismi che influenzano l’espressione genetica nel cervello e che sono più comuni nelle persone con autismo. Alcuni di questi polimorfismi sono associati anche all’epilessia, una condizione spesso riscontrata insieme all’autismo. Ad esempio, una variante nel gene SLC37A1 era presente nel 67% degli individui autistici bianchi non ispanici affetti da epilessia e con familiari autistici, rispetto al 26% degli individui autistici senza epilessia e al 22% delle persone senza autismo o epilessia.
Implicazioni dello studio
La ricerca suggerisce che non è la quantità totale di DNA di Neanderthal a differire tra le persone con e senza autismo, ma piuttosto la frequenza di segmenti specifici del DNA neanderthaliano. Questa scoperta può contribuire a una comprensione più profonda della genetica dell’autismo e di altre condizioni correlate.
Ricerche future
I risultati dello studio forniscono evidenze convincenti del ruolo di alcuni alleli derivati dai Neanderthal nella suscettibilità all’autismo, ma gli autori sottolineano la necessità di ulteriori ricerche. Il recente sequenziamento di più genomi umani arcaici ha alimentato l’interesse su come questi antichi geni influenzano la salute moderna, e ulteriori studi potrebbero chiarire ulteriormente il ruolo del DNA di Neanderthal nelle condizioni neuropsichiatriche.
Questo studio rappresenta un passo significativo verso la comprensione dell’influenza del DNA neanderthaliano sulla genetica moderna, aprendo nuove strade per la ricerca sull’autismo e altre condizioni correlate. L’analisi di specifici polimorfismi erediti dai Neanderthal offre una nuova prospettiva sulla complessità dell’autismo e sottolinea l’importanza della genetica nella determinazione della suscettibilità a questa condizione.
