Nel 2003, una squadra di addetti ai lavori intenti a costruire un’autostrada attraverso una piccola cittadina in Irlanda si sono imbattuti in un cimitero medievale perduto da tempo. Dei circa 1.300 corpi trovati nel sito vicino alla cittadina di Ballyhanna, spiccavano un paio degli antichi sepolti. Le loro ossa erano piene di tumori benigni causati da una malattia rara, ma per ragioni stranamente diverse.
Entrambi gli individui sembravano avere una condizione genetica nota come osteocondromi multipli, che provoca la crescita di tumori dolorosi ma tipicamente non maligni nelle ossa, portando nel tempo a deformità degli arti, problemi posturali o danni ai nervi.
Oggi sappiamo che la malattia è tutt’altro che comune, si verifica all’incirca in una persona su 50.000. Trovare due corpi con la condizione in un cimitero così piccolo è piuttosto una coincidenza, soprattutto perché un’analisi del genoma sui resti pubblicata sull’European Journal of Human Genetics rileva che i due uomini non erano strettamente imparentati. Le loro vite in questa piccola parrocchia irlandese sono state separate da diversi secoli.
“Abbiamo fatto diverse ipotesi su questi due uomini quando ci siamo resi conto per la prima volta che entrambi avevano sofferto di osteocondromi multipli“, spiega l’archeologa Eileen Murphy della Queen’s University di Belfast, autrice senior dello studio. “Abbiamo ipotizzato che fossero contemporanei, ma la datazione al radiocarbonio ha mostrato che erano separati da diverse centinaia di anni. Abbiamo anche ipotizzato che fossero imparentati, ma la nuova analisi [del DNA antico] ha dimostrato che non è così“.
Nessuno degli scheletri dissotterrati nel cimitero perduto di Ballyhanna sembra essere particolarmente in buona salute quando è morto. Alcuni mostrano segni di tubercolosi o rachitismo. Ma le ossa dei due uomini con escrescenze ossee erano particolarmente in cattive condizioni di salute.
Gli archeologi sospettano che un tempo il cimitero facesse parte di una comunità medievale gaelica di classe inferiore che comprendeva uomini, donne e bambini. Alcuni individui erano probabilmente molto poveri, mentre altri lavoravano come contadini, braccianti, mercanti, artigiani o ecclesiastici.
La scoperta di due uomini non imparentati con la stessa rara malattia ossea in una comunità così piccola è di per sé insolita e diventa ancora più strana. Nonostante le loro apparenze simili, la recente analisi ha rivelato che i due casi di osteocondroma multiplo non erano nemmeno causati dalla stessa mutazione genetica.
Entrambi gli individui hanno mostrato cambiamenti nel gene EXT1, che è stato collegato a più osteocondromi. Ma una delle mutazioni non è mai stata osservata nei pazienti moderni. Il primo uomo aveva una mutazione in una parte del suo gene EXT1, per cui una singola base nucleotidica veniva scambiata con un’altra, rimescolando la sequenza codificata per la proteina. È stato precedentemente identificato in almeno tre pazienti moderni con osteocondromi multipli. Il secondo uomo ha mostrato un messaggio di arresto prematuro nello stesso gene che non è ancora apparso nei moderni dati di sequenziamento dei pazienti con la malattia.
L’individuo con la nuova mutazione è morto in giovane età, tra i 18 ei 25 anni, e ha mostrato deformità ai fianchi, alle ginocchia, alla caviglia e all’avambraccio. Visse tra il 1031 e il 1260 d.C. L’individuo che è morto in età avanzata, intorno ai 30 o 40 anni, aveva tumori meno pronunciati ma erano evidenti in tutto il suo scheletro. Visse tra il 689 e il 975 d.C.
“È stato davvero sorprendente che questi individui avessero mutazioni completamente diverse che causano la loro condizione, soprattutto perché è così raro“, afferma il genetista e primo autore Iseult Jackson del Trinity College di Dublino.
La scoperta dimostra solo quanto la moderna analisi del DNA può rivelare su malattie che ci accompagnano da millenni. “Lo studio dimostra l’importante contributo che l’analisi del DNA antico su persone del passato può apportare alla comprensione delle condizioni che colpiscono ancora le persone oggi“, afferma Dan Bradley, genetista del Trinity College di Dublino.
