Gli scienziati hanno identificato regioni specifiche nel nostro DNA che sono particolarmente soggette alle cosiddette mutazioni. Le aree in questione coincidono con i siti di inizio della l’RNA polimerasi, dove avviene la duplicazione del genoma. Questo processo, pur essendo essenziale per il continuamento della vita, è dove ci sono i rischi maggiori.
Di per sé le mutazioni non sono qualcosa di pericoloso, ma è tramite quelle che siamo sostanzialmente diversi gli uni con gli altri. La maggior parte sono quindi innocue, alcune addirittura benefiche, ma ci sono anche quelle dannose. Al mondo ci sono circa 300 milioni di persone nel mondo soffrono di malattie genetiche rare e capire dove nel DNA c’è la motivazione è sempre più importante.
Lo studio del DNA sulle mutazioni
Una nuova ricerca sta studiando quelle che vengono definite mutazioni ereditarie estremamente rare con una banca dati che comprende oltre 220.000 individui, i ricercatori hanno individuato un forte hotspot in corrispondenza di questi siti. Nelle persone interessate, è stato trovato un hotspot di mutazioni intorno ai siti di inizio della trascrizione del processo sopracitato.
Le parole dei ricercatori: “Queste sequenze sono estremamente soggette a mutazioni e si classificano tra le regioni funzionalmente più importanti dell’intero genoma umano, insieme alle sequenze codificanti per proteine. C’è un punto cieco in questi studi. Per aggirare questo problema, si potrebbero analizzare i modelli di co-occorrenza delle mutazioni per individuare la presenza di mutazioni a mosaico. Oppure riesaminare i dati e rivisitare le mutazioni scartate che si verificano in prossimità degli inizi della trascrizione dei geni più fortemente colpiti dall’hotspot.”
