Per decenni la malattia di Huntington è stata considerata una condanna senza appello: una mutazione genetica che, ereditata da un genitore, lascia ai figli il 50% di probabilità di svilupparla. Questa patologia devastante combina i sintomi della demenza, del Parkinson e della sclerosi laterale amiotrofica in un unico quadro clinico brutale, portando a un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e cognitive.
Ora, per la prima volta, un gruppo di scienziati dell’University College London (UCL) è riuscito a rallentare significativamente la sua progressione. Il risultato, pubblicato questa settimana, è stato definito una “svolta rivoluzionaria” dai ricercatori coinvolti.
Come funziona la nuova terapia
Il trattamento sperimentale si chiama AMT-130 e appartiene al campo della terapia genica. Viene somministrato attraverso un’iniezione diretta nel cervello, con l’obiettivo di introdurre in modo permanente una copia funzionante di DNA nelle cellule cerebrali del paziente.
Secondo i dati preliminari, alcuni partecipanti hanno registrato una riduzione fino al 75% della velocità di progressione della malattia nell’arco di tre anni. Una percentuale mai vista prima per una patologia che, fino ad oggi, non aveva cure né trattamenti in grado di alterarne realmente il decorso.
I risultati della sperimentazione
Alla sperimentazione hanno preso parte 29 pazienti. I dodici che hanno ricevuto la dose più alta di AMT-130 sono stati anche quelli che hanno mostrato i progressi più evidenti.
Uno dei casi simbolici è stato raccontato dal professor Ed Wild, coordinatore dello studio: un suo paziente, costretto al pensionamento anticipato a causa della malattia, è riuscito a tornare al lavoro dopo la terapia. Un segnale che, se confermato su larga scala, potrebbe cambiare il destino di migliaia di famiglie.
Una malattia “ladro genetico”
La malattia di Huntington, spesso definita un “ladro genetico”, colpisce soprattutto nel pieno della vita adulta, privando progressivamente i malati della capacità di muoversi, parlare, ragionare e mantenere relazioni sociali.
Nel Regno Unito si stimano circa 8.000 casi, ma la prevalenza raggiunge 14 persone ogni 100.000 abitanti nelle popolazioni di origine europea. In Paesi come il Portogallo, questo significa almeno 1.400 pazienti attualmente diagnosticati.
L’impatto sulla ricerca futura
I risultati ottenuti dal team UCL non riguardano solo la malattia di Huntington. Secondo il professor Mike Hanna, direttore dell’UCL Queen Square Institute of Neurology, la scoperta segna anche un nuovo capitolo nello sviluppo delle terapie geniche per altre malattie neurodegenerative, come Alzheimer e Parkinson.
La possibilità di intervenire direttamente sul difetto genetico e di stabilizzare i pazienti apre scenari fino a ieri impensabili. Non una cura definitiva, almeno per ora, ma un progresso che offre tempo e qualità di vita.
Speranze e prossimi passi
Gli scienziati restano cauti: si tratta ancora di una sperimentazione in fase iniziale, con un numero limitato di pazienti e dati che dovranno essere confermati in studi più ampi. Tuttavia, l’entusiasmo della comunità scientifica è palpabile.
Se i risultati saranno replicati, AMT-130 potrebbe diventare il primo trattamento ufficialmente autorizzato in grado di rallentare il decorso della malattia di Huntington. Un obiettivo che, fino a pochi anni fa, sembrava pura utopia.
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