La Sindrome di Alport è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i reni, l’udito e gli occhi. Prende il nome dal medico britannico Arthur Cecil Alport, che per primo descrisse questa condizione nel 1927. È causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di collagene, una proteina essenziale per la struttura e la funzione di vari tessuti nel corpo umano. Questo distruttivo ereditario può essere trasmesso dai genitori ai figli attraverso una modalità di eredità legata al cromosoma X.
Essendo una malattia genetica non è ad oggi possibile curarla, la terapia si concentra quindi sul sollievo dai sintomi e sul rallentamento della progressione dei danni renali. Interessa indicativamente un neonato ogni 50000 e la causa va ricercata in una mutazione dei geni COL4A3, COL4A4 o COL4A5. Questi geni forniscono istruzioni per la produzione di proteine che costituiscono il collagene di tipo IV, che è fondamentale per la struttura e la funzione dei glomeruli renali, delle capsule di Bowman, della membrana basale dell’orecchio interno e della retina degli occhi.
Sindrome di Alport, cos’è questa condizione e quali sono i sintomi?
Le mutazioni in questi geni possono portare difetti nella struttura di questi tessuti, causando sintomi caratteristici della malattia. I sintomi possono variare notevolmente a seconda della gravità della malattia e delle mutazioni genetiche coinvolte. I sintomi più comuni includono sangue nelle urine (ematuria), perdita progressiva della funzione renale, ipoacusia progressiva (perdita dell’udito) e anomalie nella retina che possono portare a problemi di visione. Nei casi più gravi, possono verificarsi conseguenze renali gravi che richiedono trattamenti come la dialisi o il trapianto di rene.
La prognosi può variare notevolmente da persona a persona. Nei casi più lievi, la malattia può progredire lentamente e i pazienti possono condurre una vita relativamente normale con adeguata gestione medica. Tuttavia, nei casi più gravi, la malattia può portare a insufficienza renale progressiva e altre complicazioni, rendendo necessario il trapianto di rene o la dialisi. È importante che i pazienti con questa sindrome siano seguiti da un team medico specializzato per gestire la loro condizione e monitorare la funzione renale nel tempo.
La diagnosi coinvolge una valutazione clinica approfondita, comprendente un esame fisico, l’analisi dei sintomi e la storia familiare. Tuttavia, la conferma della diagnosi richiede spesso test genetici specifici che possono identificare le mutazioni nei geni associati alla Sindrome di Alport. Questi test sono cruciali per stabilire la base genetica della malattia e determinare il rischio di trasmissione ai futuri figli. Attualmente, non esiste una cura definitiva per la Sindrome di Alport. Il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul rallentamento della progressione della malattia. Ciò può includere l’uso di farmaci per controllare la pressione sanguigna e gestire le interferenze renali, nonché l’implementazione di misure per preservare la funzione renale, come una dieta a basso contenuto di sale e proteine. Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario il trapianto di rene o la dialisi per sostenere la funzione renale compromessa.
Sebbene il trattamento, soprattutto quando iniziato precocemente, possa effettivamente ritardare l’insorgenza dell’insufficienza renale, purtroppo la maggior parte delle persone affette da sindrome da Alport alla fine richiederà dialisi o un trapianto di rene. Per i pazienti con disturbi dell’udito in genere gli apparecchi acustici si rivelano molto efficaci. Nonostante non ci sia una cura definitiva, una diagnosi tempestiva e una gestione appropriata possono migliorare la qualità della vita dei pazienti con Sindrome di Alport.
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