In Scozia vive una donna di 75 anni che possiede una rara condizione genetica chiamata analgesia congenita, che le impedisce di provare dolore. Jo Cameron non percepisce stimoli stimoli dolorosi come la chirurgia e il parto, o perlomeno non le provano dolore. Solo attraverso l’olfatto o la vista può rilevare sensazioni di bruciore. Studiarla potrebbe far ottenere informazioni sui percorsi del dolore e potenzialmente sviluppare trattamenti per il dolore cronico.
Il dolore funge da indicatore cruciale del danno fisico, ma nei casi di dolore cronico, il segnale diventa persistentemente iperattivo e non più funzionale. Comprendendo i meccanismi molecolari alla base dell’indolore di Cameron, i ricercatori sperano di scoprire nuove strade per lo sviluppo di farmaci. La condizione deriva da una rara variazione nel gene FAAH-OUT, che in precedenza era considerato una di quella fetta di DNA non funzionante. Tuttavia, il gene FAAH-OUT svolge un ruolo fondamentale nella modulazione di un altro gene chiamato FAAH, che influenza i livelli di ansia e la memoria.
Non provare dolore grazie al proprio DNA
I ricercatori hanno osservato che quando FAAH-OUT viene inibito, o modificato in cellule umane cresciute in laboratorio, l’espressione di FAAH diminuisce. Questa alterazione ha un effetto a valle sui recettori del dolore e degli oppioidi. L’interazione tra questi due può fornire spunti cruciali per perfezionare trattamenti farmacologici che mirano a ridurre la percezione del dolore.
Andando oltre al dolore stesso, lo studio della condizione di Cameron potrebbe avere anche implicazioni più ampie. Le scoperte posso di fatto far luce su alcuni processi importanti come la guarigione delle ferite ma anche sulla depressione. Esplorando le basi molecolari dell’indolore, gli scienziati possono potenzialmente migliorare la guarigione delle ferite e la regolazione dell’umore.
